Creed Pettit fue diagnosticado a la edad de 2 años con amaurosis congénita Leber que es causada por la mutación genética RPE65

Con información de El Nuevo Herald

Creed Pettit, un niño ciego de 9 años, se convirtió en el primer paciente en recibir la cirugía de terapia de genes en el Bascom Palmer Eye Institute, parte de UHealth - University of Miami Health System y la Miller School of Medicine.

Creed, de Mount Dora, Florida, fue diagnosticado a la edad de 2 años con amaurosis congénita Leber (Leber congenital amaurosis) que es causada por la mutación genética RPE65. Su familia, especialmente su madre, Sarah St. Pierre Pettit, se dedicó a buscar un tratamiento para la condición de su hijo, condición que impide su visión cuando hay poca luz. A pesar de que el niño puede dibujar, tocar el piano y disfrutar de otras actividades durante el día, en la noche Creed que se queda completamente ciego.

La mayoría de los pacientes afectados por esta condición van perdiendo la visión antes de la edad de 10 años debido a degeneración de la retina. Luxterna, un producto desarrollado por Spark Therapeutics, es la primera medicina de terapia genética para los ojos que fue aprobada por el FDA en diciembre del 2017. La misma es un vector viral que hace que las células fotoreceptoras en la retina produzcan la proteína que estas personas con la mutación RPE65 carecen.

La Dra. Audina Berrocal, M.D., cirujana pediátrica de la retina y profesora de oftalmología clínica llevó a cabo la cirugía en el ojo derecho de Creed. El procedimiento duró una hora y la cirujana utilizó una aguja súper fina para inyectar el medicamento directamente bajo la retina. Creed está pautado para la cirugía en el ojo izquierdo esta semana en el Bascom Palmer.

La terapia genética es el comienzo del tratamiento para problemas hereditarios de los ojos”, dijo Berrocal. “El tratamiento combina tecnología, cuidados sub especializados y los avances de la ciencia”.

El Dr. Byron Lam, M.D., neuro oftalmólogo, científico de la visión y experto en terapia genética fue en el Bacom Palmer, fue quien diagnosticó a Creed hace años. “La aprobación de la FDA de este medicamento establece un precedente en cuanto a que esta terapia genética es una opción viable para restaurarle la visión a personas que tienen enfermedades hereditarias de la vista”. Lam, profesor de oftalmología, también señaló la importancia de las pruebas genéticas de manera que los problemas genéticos de la vista sean ‘categorizadas adecuadamente’ en el caso de que la terapia genética esté disponible.

El Bascom Palmer cuenta con un extenso programa de terapia genética que incluye oftalmólogos, cirujanos, consejeros genéticos y científicos de investigación que estudian las diferentes formas que tienen las enfermedades hereditarias de los ojos.